Genetik testler otizmi net göstermez, riski ortaya koyar!

Tarih: 17.06.2025 18:52 Güncelleme: 17.06.2025 18:52
Genetik testler otizmi net göstermez, riski ortaya koyar!
  • Dinle
  • A+
    Büyüt
  • A-
    Küçült
Haberi Sesli Oku

Otizmin, genetik, sinir bilimsel ve psikolojik birçok faktörün etkisiyle ortaya çıktığını belirten uzmanlar, multifaktöriyel bir spektrum bozukluğu olduğunu söylüyor.

Genetik testlerin otizmi kesin olarak teşhis edemeyeceğini vurgulayan Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, 18 Haziran Otizm Gurur Günü kapsamında otizmin tanı yöntemleri, genetik testlerin rolü ve çeşitli tedavi yaklaşımları hakkında bilgi verdi.

Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır!

Otizm tedavisinde, öncelikle nöropsikolojik testler ve nörobiyolojik tarama ile ayırıcı tanı yapıldığını dile getiren Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Otizmde tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır. Küçük yaşlarda yoğun ve sürekli eğitim programları ve davranış terapileri çocukların kendine bakabilme, sosyal ve iletişimsel yetileri kazanabilmesine yardımcı olur.” dedi.

Etkili yaklaşımlar arasında uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller, yapısal öğretme, konuşma ve dil terapisi, sosyal yetiler terapisi ve ergoterapi bulunduğunu kaydeden Luş, “Son dönemde yeni çalışmalar otizm tedavisinde Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU) tedavi yönteminin etkinliğini araştırmaktadır. Transkraniyal Manyetik Uyarım (TMU), beyin aktivitesini değiştirmek için kısa, güçlü manyetik alanlar kullanan non-invaziv bir tedavi yöntemidir. Birincil tedavi olarak önerilmez. Tedavi, genellikle 10-30 dakikalık seanslar halinde 20 seansa kadar uygulanır.” şeklinde konuştu.

Alternatif otizm tedavilerinin çoğu bilimsel olarak kanıtlanmış değil!

Otizm ile ilgili sorunları tedavi etmek için birçok ilaç kullanıldığını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, şunları söyledi:

“İlaçların yanı sıra kök hücre terapisi, beslenme müdahaleleri, sanal gerçeklik terapisi gibi birçok alternatif terapi ve müdahale yöntemi bulunsa da bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir. Tedavi yaklaşımlarının yaşam kalitesi kapsamında çok az deneysel desteği bulunur ve birçok program öngörüsel geçerlilik ve gerçek dünyaya uygunluk gibi konuları kapsamayan başarı ölçütleri üzerine yoğunlaşır.”

Otizm için genetik test kesin sonuç vermez!

Otizm genetik paneli olarak da bilinen Tüm Ekzom Dizileme’nin (WES), nadir genetik hastalıkların, özellikle de otizmin teşhisinde kullanılan bir genetik tanı testi olduğunu hatırlatan  Luş, “Binlerce genin kodlama bölgelerini aynı anda tarayarak, belirli bir gen veya gen grubunu seçmeye gerek kalmadan DNA'daki değişiklikleri belirler. Bu, otizm benzeri semptomlara sahip diğer genetik hastalıkları ayırmaya ve otizm ile ilişkili genlerin varlığını belirlemeye yardımcı olur.” dedi.

Bu testle otizmin potansiyel nedeninin yaklaşık yüzde 10 ila yüzde 30 oranında bulunabildiğine ve zihinsel engelli kişilerde genetik bulgu olasılığının daha yüksek olduğuna dikkat çeken Luş, “Genetik testlerle otizm önlenemese de, testlerin birçok faydası var. Testler, başka bir sağlık durumuyla bağlantılı olduğunu bildiğimiz belirli bir genetik varyant bulabilir. Otizmle bağlantılı bazı varyantlar diğer ciddi hastalıklar için yüksek risk taşıyabilir. Genetik testler, gelecekteki çocuklarınızın otizm geliştirme olasılığı hakkında fikir verebilir. Bazıları için, o kişinin otizminin olası nedenini bilmek rahatlama sağlayabilir. Ancak, otizm için genetik test kesin sonuç vermez çünkü tek bir gen bu duruma neden olmaz. Doğum öncesi testler otizmi teşhis edemez, ancak erken belirtiler genellikle iki yaş civarında ortaya çıkar.” açıklamasını yaptı.

“Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir”

Otizmin genetik, sinir bilimsel, psikolojik, psikiyatrik, mikrobiyolojik olarak birçok farklı yönden incelendiğini fakat henüz sebebinin kesin olarak bilinmediğini hatırlatan Luş, “Bugünkü tanımıyla otizmin, multifaktöriyel (pek çok değişkene bağlı) bir gelişimsel bozukluk olduğunun bilinmesi önemli.” dedi.

Genetik test yaptırmak isteyen ailelere önerilerde bulunan Luş, sözlerini şöyle tamamladı:

“Belirli otizm mutasyonlarına göre uyarlanmış ilaç yoktur. Ancak mutasyonlar genellikle epilepsi, böbrek problemleri veya obezite gibi diğer sağlık problemleriyle bağlantılıdır, bu nedenle bilgiye sahip olmak bu problemleri önlemeye veya tedavi etmeye yardımcı olabilir. Tek bir tanı testi olmaması bize tekrar şunu hatırlatır: Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir, genetik testlerdeki amaç otizm ile bağlantılı olabilen epilepsi, bağırsak hastalıkları, obezite gibi durumları tespit ederek duruma daha geniş perspektiften müdahaleyi mümkün kılmaktır.” (İLKHA)

Müslüman Kardeşler'den İran İslam Cumhuriyeti Rehberine destek mektubu

Merkez Bsı, Haziran ayı faiz kararını açıklayacak

UNRWA: Gazze'de sağlık sistemi kritik seviyede, hayati öneme sahip ilaçlar tükendi

Siyonistlerin işgali altındaki Mescid-i Aksa 6 gündür kapalı

Çanakkale açıklarında 37 düzensiz göçmen yakalandı

Madagaskar'da gıda zehirlenmesi: 17 ölü

Wutip Tayfunu Vietnam'ı vurdu

Çin': israil uluslararası hukuku ihlal ediyor

ABD basını: israil Büyükelçiliği'nde tahliyeler başladı

ANFİDAP: Gazze'deki soykırıma katılan çifte vatandaşlar yargılanmalı

Guterres: israil ve İran arasındaki askeri tırmanıştan derin endişeliyim

Yolcu otobüsü ile tır çarpıştı: 3 yaralı

ABD Merkez Bsı politika faizini sabit tuttu

ABD 3. uçak gemisini Orta Doğu'ya gönderiyor

Malatya’da husumetliler arasında silahlı kavga: 1 yaralı

İran siyonistleri ilk defa Hürremşehr füzeleri ile vurdu

Ermenistan Başbakanı Paşinyan Türkiye'ye gelecek

İran'dan siyonist işgalcilere yeni füze dalgası

ABD'li albay "israil karşıtı" açıklamaları gerekçesiyle görevden alındı

Dışişleri Bakanlığından siyonist rejime tepki

Dışişleri Bakanı Hakan Fidan, Iraklı mevkidaşı Hüseyin ile görüştü

Trabzon'da çay yüklü kamyonet devrildi: 9 yaralı

HÜDA PAR: Türkiye, İran ve Pakistan arasında stratejik bir pakt ve güç birliği kurulmalı

Freni patlayan kamyonet araca çarptıktan sonra evin bahçesine girdi: 4 yaralı

HÜDA PAR Milletvekili Dinç, Mısır dönüşü konuştu: Kudüs için malımız da kanımız da feda olsun!

Finans ve ekonomide yapay zekâ İstanbul'da tartışıldı

İran Atom Enerjisi Kurumu Başkanı: Nükleer tesislerin durumu iyi

İşgalciler, Bureyc kampını bombaladı: 10 şehit

Kütahya'da 3.6 büyüklüğünde deprem

Umman Körfezi'nde iki petrol tankeri çarpıştı

Yükleniyor