Araştırmanın en dikkat çekici yönü, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde, bu hastalık özelinde Türkiye’de ilk kez beyin organoidi geliştirilecek olması. Bilimsel çalışmayla eş zamanlı olarak, hastalıkla yaşayan aileleri bir araya getirmeyi ve toplumsal farkındalık oluşturmayı amaçlayan faaliyetler de yürütülecek.

“Nadir ama etkilediği kişi sayısı az değil”

Acıbadem Üniversitesi’nde düzenlenen konferansta konuşan ACURARE Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıkların sanıldığından çok daha geniş bir kitleyi etkilediğine dikkat çekti. Alanay, “Bugün dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğu düşünülüyor. Toplamda yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Türkiye’ye uyarladığımızda bu sayı 5–6 milyon kişiye karşılık geliyor.” dedi.

Nadir hastalıkların büyük bölümünün tek gen mutasyonundan kaynaklandığını belirten Alanay, TBL1XR1’in de bu grupta yer aldığını, çoğu zaman otizm, epilepsi ya da zihinsel yetersizlikle karışabildiğini söyledi. Bu durumun tanı süresini uzattığını vurgulayan Alanay, dünyada ortalama tanı süresinin 5 yıla kadar çıktığını kaydetti.

Türkiye’de ilk: “Mini beyin” modelleri

Genetik tanı imkanlarının Türkiye’de gelişmiş olmasına rağmen hâlâ çok sayıda çocuğun tanı alamadığını dile getiren Prof. Dr. Alanay, asıl sorunun tedaviye erişim olduğunu söyledi. Alanay, “Bugün nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5’inin tedavisi var. Ancak bunun zamanla yüzde 95’e çıkacağına inanıyoruz. Bunun yolu, hastalığı hücresel düzeyde anlamaktan geçiyor. TBL1XR1 bu açıdan çok önemli bir model.” diye konuştu.

Araştırmanın bilimsel omurgasını beyin organoidi çalışmalarının oluşturduğunu belirten Alanay, bu yöntemin hastadan alınan cilt ya da saç kökü hücrelerinden geliştirilen ve beynin genetik ile işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik “mini beyin” modellerine dayandığını ifade etti.

“Kişiye özel tedavinin yolu açılabilir”

Çalışmayı yürüten isimlerden Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar da beyin organoidlerinin avantajlarına dikkat çekti. Bilgüvar, “Bu yöntem, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan, doğrudan hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışmaya imkan veriyor. Hastalığın beyinde nerede ve nasıl ortaya çıktığı anlaşılabiliyor, genetik düzeltmeler denenebiliyor.” dedi.

“Asıl hedef, gen düzenleme teknikleriyle bu bozulmanın geri döndürülüp döndürülemeyeceğini görmek.” diyen Bilgüvar, “Mutasyonu laboratuvar ortamında düzelttiğimizde hücreler normale dönüyor mu? Eğer dönüyorsa, bu gelecekteki tedaviler için çok güçlü bir umut demek.” ifadelerini kullandı.

Dernek sayesinde ailelere ulaşılacak

HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş ise oğluna TBL1XR1 tanısı konulmasının ardından yaşadıklarının derneğin kurulmasına vesile olduğunu anlattı. Sekiz yıl süren tanı arayışına dikkat çeken Altınbaş, “Tanı aldığımızda ‘Şimdi ne yapacağız?’ sorusuyla baş başa kaldık. Ne kadar çok hasta bir araya gelirse, bilim için o kadar çok veri oluşuyor.” dedi.

Dernek aracılığıyla kısa sürede Türkiye genelinde 13’ten fazla aileye ulaştıklarını belirten Altınbaş, “Nadir hastalıklar insanı yalnızlaştırıyor ama yalnız değiller. Tek gen hastalıklarının bir gün mutlaka tedavisi olacak. Yeter ki birlikte çalışalım.” şeklinde konuştu.

Genetik veriler için yasal çerçeve vurgusu

Sağlık hukuku ve genetik veriler alanında çalışan hukukçu Prof. Dr. Tekin Memiş de gen tedavilerinin yalnızca tıbbi değil, hukuki ve toplumsal boyutları olduğuna dikkat çekti. Memiş, genetik verilerin korunmasıyla bilimsel araştırmalar arasında dengeli bir yasal çerçevenin şart olduğunu belirterek, “Açık ve güvenli bir düzenleme hem birey haklarını korur hem de yeni tedavilerin geliştirilmesini mümkün kılar.” dedi.

“Tanı varsa umut da var”

Kızında TBL1XR1 gen mutasyonu bulunan Aykut Çekiç ise yaşadıkları sürecin farkındalığın önemini gösterdiğini ifade etti. Sekiz yaşındaki kızının üç kez beyin ameliyatı geçirdiğini anlatan Çekiç, “Bir hastalığa tanı konabiliyorsa tedavi de bulunabiliyor. Daha fazla aileye ulaşmak ve doğru tanı almalarını sağlamak için bir araya geldik.” diye konuştu.

Uzmanlara göre TBL1XR1 üzerine yürütülecek bu çalışma, yalnızca nadir bir hastalık için değil; otizm ve epilepsi gibi daha yaygın nörogelişimsel bozuklukların mekanizmalarını anlamada da önemli katkılar sunabilecek. (İLKHA)